Médicos de Canadá salvaron por primera vez a un bebé con enfermedad rara desde el útero materno. La pequeña, llamada Ayla, padecía la enfermedad de Pompe, y consiguió llegar al mundo con normalidad. Se trata de algo excepcional al ser el primer caso de estas características que logra tratarse con éxito.
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Se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen origen genético y están presentes desde antes del nacimiento. Este era el caso de Ayla, que padecía una deficiencia enzimática fatal desde su gestación. Pero gracias al tratamiento que recibió a través del útero antes de nacer, su historia tiene un final feliz.
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Ayla, primer bebé con enfermedad rara que se somete a este tratamiento
Cuando los padres de Ayla se enteraron que la pequeña estaba afectada por la enfermedad de Pompe, quedaron devastados, pues ya habían perdido a dos hijos por el mismo motivo, por lo que este nuevo tratamiento supuso un verdadero aliento de esperanza.
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La falta de una enzima (glucosidasa-alfa) encargada de descomponer los azúcares complejos del cuerpo causa severos daños musculares. El glucógeno, al no poder descomponerse, se acumula en las células y no permite que funcionen correctamente.
Esto ocasiona debilidad muscular, problemas cardiacos o respiratorios, algo realmente grave en el caso de pacientes pediátricos. A pesar de que existían ciertos tratamientos que extendían la esperanza de vida de los bebés, no se conocía una cura…hasta ahora.
Tratamiento pionero en el mundo
En 2021 la madre de Ayla ingresó en un hospital materno de Ottawa, donde recibió 6 inyecciones de un medicamento infantil. Durante varias semanas, el tratamiento se suministró por vía umbilical, un método de administración similar al establecido para tratar la anemia en un feto.
La pequeña, nació sin signos de enfermedad, actualmente ya tiene 16 meses y se encuentra completamente sana. Ha alcanzado los estándares de desarrollo normales y no muestra ninguna pérdida de la función motora. A día de hoy, sigue recibiendo el tratamiento de reemplazo de enzimas (ERT).
Los resultados han sido publicados en la revista New England Journal of Medicine. Según los médicos, “los resultados son consistentes con la ERT en el útero, que atenúa o incluso detiene el proceso de la enfermedad en el período fetal”.
Este nuevo enfoque podría representar un nuevo estándar de atención que salve vidas, que sea seguro y eficaz tanto para la madre como para el bebé.